Наиболее распространенными генетическими причинами бесплодия являются хромосомные дефекты, которые влияют на выработку сперматозоидов и приводят к бесплодию. К ним относятся:
- синдром Клайнфельтера
- Делеции Y-хромосомы
- Хромосомные транслокации
Хромосомные дефекты можно обнаружить с помощью анализа крови. Общим признаком мужчин с хромосомными дефектами является бесплодие. У мужчин с хромосомными дефектами выработка сперматозоидов минимальна или отсутствует, и у них обычно диагностируют тяжелую олигозооспермию или необструктивную азооспермию. К сожалению, состояние хромосомного дефекта не поддается лечению, невозможно исправить хромосомную аномалию. Однако с развитием вспомогательных репродуктивных технологий стало возможным успешное лечение пациентов с хромосомными дефектами. Лечение должно быть подготовлено урологом, имеющим опыт лечения мужского бесплодия, особенно с хромосомными дефектами. Вариантами лечения мужчин с хромосомными дефектами могут быть гормональная терапия, Micro TESE (операция по извлечению спермы), ICSI или ROSI с PGT-A.
