Der Karyotyp-Test ist die Untersuchung von Chromosomen auf Anzahl, Form und Größe. Ein normaler Mensch hat 46 Chromosomen in jeder Körperzelle, 23 von der Mutter und 23 vom Vater geerbt. Bei einigen Personen kann diese Zahl jedoch mehr oder weniger betragen. Diese Chromosomenanomalie tritt auf, wenn das Spermium eine Eizelle befruchtet und einen Embryo bildet. Embryonen mit Chromosomenanomalien nisten sich oft nicht in die Gebärmutter ein oder eine Schwangerschaft führt zu einer Fehlgeburt. Dieses Baby kann jedoch geboren werden, aber einige Fortpflanzungsprobleme haben. Daher sollten Paare, die Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden oder eine Fehlgeburt erleben, einen elterlichen Karyotyp-Test durchführen lassen.
Die häufigste Chromosomenstörung, die männliche Unfruchtbarkeit verursacht, ist das Klinefelter-Syndrom. Das Klinefelter-Syndrom, auch 47,XXY genannt, ist ein Syndrom, bei dem ein Mann eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms hat. Das Klinefelter-Syndrom wird durch einen genetischen Test diagnostiziert, der als Karyotyp bekannt ist. Bei Patienten, die keine Spermien in der Samenanalyse haben, sollte zur genauen Untersuchung ein Karyotyptest durchgeführt werden. Der Karyotyptest wird mit einer Blutprobe durchgeführt. Der Test dauert durchschnittlich 10 bis 12 Tage.
Mit der Entwicklung assistierter Reproduktionstechniken stehen erfolgreiche Behandlungen für Patienten mit Klinefelter-Syndrom zur Verfügung. Bei vielen Azoospermie-Patienten mit Klinefelter-Syndrom kann mit der Micro-TESE-Methode Spermien gefunden werden. Eine gesunde Schwangerschaft und Lebendgeburt sind mit diesem Sperma über IVF/ICSI möglich.
