Die Mikrodeletion des Y-Chromosoms ist eine genetische Störung, die durch fehlende Gene auf dem Y-Chromosom verursacht wird. Die Mikrodeletion des Y-Chromosoms ist nach dem Klinefelter-Syndrom das zweithäufigste genetische Problem, das männliche Unfruchtbarkeit verursacht. Y-Chromosom-Mikrodeletionen verursachen eine nicht-obstruktive Azoospermie oder eine schwere Oligospermie. Das Gen, das für die Spermienproduktion verantwortlich ist, befindet sich in der AZF-Region auf dem langen Arm des Y-Chromosoms. Mikrodeletion tritt in der Region AZFa, AZFb und AZFc auf. Je nachdem, in welcher Region sich die Deletion befindet, können Spermienproduktion und Spermiengewinnung unterschiedlich erfolgreich sein. Spermien können beispielsweise bei 60–80 % der Männer mit AZFc-Deletion durch Mikro-TESE gefunden werden. Die Wahrscheinlichkeit, reife Spermien zu erhalten, ist bei AZFc hoch, während sie bei AZFa und AZFb gering ist.
Patienten mit AZFa; AZFb; AZFc; AZFb+c; AZFa+b+c-Mikrodeletion sind starke Kandidaten für die ROSI-Technik. Bei der ROSI-Technik wird die Eizelle mit Spermatiden befruchtet. Da die Y-Chromosom-Mikrodeletion wahrscheinlich vom Vater an den Sohn weitergegeben wird, sollten Gentests durchgeführt werden, bevor Embryonen in die Gebärmutter übertragen werden.
