Микроделеция Y-хромосомы — это генетическое заболевание, вызванное отсутствием гена(ов) на Y-хромосоме. Микроделеция Y-хромосомы является второй по распространенности генетической проблемой, вызывающей мужское бесплодие после синдрома Клайнфельтера. Микроделеции Y-хромосомы вызывают необструктивную азооспермию или тяжелую олигоспермию. Ген, отвечающий за выработку сперматозоидов, расположен в области AZF на длинном плече Y-хромосомы. Микроделеция происходит в области AZFa, AZFb и AZFc. В зависимости от того, в какой области находится делеция, производство сперматозоидов и успех извлечения сперматозоидов могут быть разными. Например, сперматозоиды могут быть обнаружены у 60-80% мужчин с делецией AZFc с помощью микро-TESE. Вероятность получения зрелых сперматозоидов у AZFc высока, а у AZFa и AZFb низкая.
Пациенты с АЗФа; АЗФб; АЗФК; АЗФб+с; Микроделеции AZFa+b+c являются сильными кандидатами для техники ROSI. В технике ROSI яйцеклетка оплодотворяется сперматидами. Поскольку микроделеция Y-хромосомы, вероятно, передается от отца к сыну, перед переносом эмбрионов в матку необходимо провести генетическое тестирование.
